Laboratorij za molekularno genetiko

Opravljamo vrsto preiskav, pretežno na tkivnih in celičnih vzorcih kot dopolnitev patološke diagnostike (opredeljevanje diagnostičnih in prediktivnih genetskih sprememb). Opravljamo tudi nekatera testiranja na zarodne mutacije. Za diagnostiko klinično pomembnih mutacij v solidnih tumorjih, večine fuzij v tumorjih mehkih tkiv in za diagnostiko klonalnosti limfocitov B in T uporabljamo metode sekvenciranja nove generacije (NGS).

Ogled vseh preiskav

Analiza somatskih mutacij, fuzij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS v tumorjih (Oncomine Focus Assay)

• geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspot«, skupaj 35 genov): AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1 in SMO,
• fuzije (skupaj 23 genov): ALK, RET, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, BRAF, RAF1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, ABL1, AKT3, AXL, EGFR, ERBB2, PDGFRA in PPARG,
• spremembe števila kopij (skupaj 19 genov): ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA in PIK3CA.

Analiza fuzij z metodo NGS v sarkomih in drugih tumorjih s translokacijami (FusioPlex Sarcoma ali FusionPlex Sarcoma v2)

• fuzije (z znanimi in neznanimi partnerji): ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PDGFRA, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1 in YWHAE
  
• geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspots«): ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, RET in ROS1
  

Analiza somatskih mutacij in sprememb na nivoju kromosomov, značilnih za gliome

• somatske mutacije v specifičnih tarčnih regijah (»hotspots«) v 9 genih: BRAF, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, pTERT
• celotne kodirajoče regije 11 genov: ACVR1, ATRX, CIC, FUBP1, EGFR, FGFR1, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, SETD2, TP53
• število kopij 12 genov (CNV): CDKN2A, CDKN2B, EGFR, FGFR1, MDM2, MDM4, MET, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN
• spremembe na nivoju kromosomov: kromosomske ročice 1p, 10q in 19q ter kromosom 7

Analiza prisotnosti somatskih hotspot mutacij gena POLE

• somatske hotspot mutacije (P286R, V411L, S459F, A456P in S297F) gena POLE, ki opredeljujejo skupino POLE-mutiranih endometrijskih karcinomov (skupina endometrijskih karcinomov z boljšo prognozo)

Analiza klonalnosti limfocitov T z metodo NGS

• določanje genskih preureditev T-celičnega receptorja gama (TCRG)

Analiza klonalnosti limfocitov B z metodo NGS

• določanje genskih preureditev lahke imunoglobulinske verige kapa IGK in težke imunoglobulinske verige IGH (področje FR1, FR2 in FR3)